從性別染色體說起
１９５９年英國的Charles Ford發現，原來Turner syndrome（透納氏症）的病變是由於身體只得一條ｘ染色體，即是她只有45條染色體。Turner syndrome最早用來形容一些身材矮少，有蹼狀的頸webbed neck，盾狀的胸口broad chest而給卵巢發育不全ovarian dysgenesis。隨後更多的研究指出，這Turner syndrome有百分之五十五的人只得一條ｘ染色體，其餘百分之四十五，則源於第二條ｘ有明顯的缺憾。不過一般而言，（４５，ｘ）和Turner syndrome，可以說是互通的名詞。
第二種經常出現（於專科考試）的疾病，是位Triple X syndrome（三倍ｘｘ染色體症候群），即是（４７，ｘｘｘ），多數於幼兒發展期時發現。大部份人外觀與正常人無異，但有個別個案的言語發展遲緩，甚至有較低智力的情況出現（平均ＩＱ為９０），有關病人的月經來得較遲，性格較為被動和內向，需要在人際關係發展上給予特別的援助。
第三種常見於臨床和考試的為「克萊費特症候群」，即是Klinefelter Syndrome，多於青春期時發現。這些個案的男士會有先天性睪丸發育不全、乳房發育漲大，四肢較一般人長，甚至是不育。估計每五百個男士有一人患上此病。八成的患者身體上有三條性染色體，即是（４７，ＸＸＹ），有個別的個案甚至是（４８，ＸＸＸＹ），這被稱為Barr-Shaver-Carr Syndrome。也曾出現（４８，ＸＸＹＹ），（４９，ＸＸＸＹＹ）和（４９，ＸＸＸＸＹ）的個案。由於以上個案的外徵於４７ＸＸＹ分別不大，在醫學的教科書，一般都歸於Klinefelter Syndrome一目當中。一般而言，越多ｘ，智商可能會越低。當然隨著醫學的發展，每一種疾病都可能會再有細分的情況。
有一個基本上不會在專科考試出現的疾病，就是XYY Syndrome。大約每一千個男仔就有一個病例。由於很多XXY Syndrome的病人只是部份細胞有四十七條染色體，而其他細胞為正常的四十六條染色體（ＸＹ），有學者就質疑ＸＹＹ是否應被另外劃分為一個特別的疾病。ＸＹＹ的男士一般會較高（數cm），智商一般沒有太明顯的分別（除了少數個案）。
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我從來不能別人的疾病來開玩笑，因為有一天你也有機會成為病人。疾病又或缺憾，從來不應該被看為罪過的報應，這是主耶穌也非常肯定的一個要點。
可是站在以審判萬民為樂為任的教徒角度，當一個人身患惡疾，又或當家族出現了健康上的不幸，就是教徒們向他們宣告「你有罪了，你要悔改」信息的好時機。
疾病和缺憾，的而且確會帶來罪惡感，不少人會問「我做錯了什麼，為什麼不幸的事會發生在我和我家人身上？」，世人為求對這問題有所解釋，於是會透過宗教、哲學等層面去回應這問題。
從前科技醫療不是太發達，產前檢查也不太準確，當一個母親誕下ＢＢ時被發覺有異常的輪廓（DYSMORPHIC FEATURE），很多人就會歸咎於母親本身的過錯，傳統社會認為生下一個怪嬰，責任不在男方，而這位可憐的母親，不單要背上可能有染的污名，甚至有機會被打入冷宮，又或成為被休的對象。即是沒有這種不幸，在家族上也不會有好的名聲。
聖經說自從一個人在母腹當中，上帝就認識他。這是基督教反對墮胎的其中一個基礎。由精子和卵子的結合，一直至嬰兒呱呱落地，理論上每一個生成過程都應該有上帝的保守。
可是，當被發現胚體的結構有機會成為畸胎後，準父母在宗教習面上是否還有權向上帝控訴，要求墮胎呢？教徒一般的答案都是：「上帝在他和你的家庭身上，會有美好的旨意」這類不近人情不負責任的廢話。
每一個人或多或少都會帶著基因上的缺憾，很多時要在出生後數十年都會發現，如果你帶著的缺憾基因是隱性的（recessive），甚至你在這一生以及下一代都不會知道。
對嬰兒的出生狀態有即時可見影響的，多為染色體數目異常的疾病，像大家所熟識的唐氏綜合症（Down's syndrome），就是因為第廿一組的染色體有三條之故（正常應為兩條）。近年來社會大眾對他們開始有所接納，不過他們隔入社會的進度仍然非常緩慢。
性染色體錯配的疾病，很多時候未必在出生時可以見到有關的病變情況。簡單以言，女性的染色體是ＸＸ，而男性是ＸＹ。所以母親一定是把自己的Ｘ給了下一代，而父親則可以傳Ｘ或傳Ｙ。所以，如果一個母親永遠只是生男嬰，那一定絕非像傳統認為是母親的責任。（你看日本至妃因未能生男嬰而後繼香燈所帶來的壓力），因為是否生到男嬰，一定是取決於父親的問題）。
回想人類的文明，有多少母親比人誤解，甚至因生下「畸嬰」而被家庭或族群所害，回想這一段人類的文明發展，想起都心寒。
＊＊＊＊
一大堆延伸思考課題：有沒有４６ＹＹ症候群（46YY syndrome)呢？ＸＸ可不以是男性呢？（46XX MALE SYNDROME）？是什麼構成男女之別呢？甚麼是Ｘ染色體易裂症（Fragile X Syndrome）？為什麼美國和台灣在基因染色體學的公共教育比香港好上百倍呢？為什麼香港對染色體的疾病只有獵奇的心態，而非以科學方法正視呢？為什麼我們歧視那些與我們不同的人？為什麼被認為「有問題有病有缺憾」的（病）人一定只可以留在醫院和院舍呢？甚麼為指正常呢？是不是要把上帝這個ＱＣ（QUALITY CONTROL）炒了？
最後一條問題問自己：點解廿七歲人仲要讀書考試呢…
向那些照顧基因染色體突變子女的家長，以及參與特殊發展的治療師和共融教育的老師作致敬。
第二種經常出現（於專科考試）的疾病，是位Triple X syndrome（三倍ｘｘ染色體症候群），即是（４７，ｘｘｘ），多數於幼兒發展期時發現。大部份人外觀與正常人無異，但有個別個案的言語發展遲緩，甚至有較低智力的情況出現（平均ＩＱ為９０），有關病人的月經來得較遲，性格較為被動和內向，需要在人際關係發展上給予特別的援助。
第三種常見於臨床和考試的為「克萊費特症候群」，即是Klinefelter Syndrome，多於青春期時發現。這些個案的男士會有先天性睪丸發育不全、乳房發育漲大，四肢較一般人長，甚至是不育。估計每五百個男士有一人患上此病。八成的患者身體上有三條性染色體，即是（４７，ＸＸＹ），有個別的個案甚至是（４８，ＸＸＸＹ），這被稱為Barr-Shaver-Carr Syndrome。也曾出現（４８，ＸＸＹＹ），（４９，ＸＸＸＹＹ）和（４９，ＸＸＸＸＹ）的個案。由於以上個案的外徵於４７ＸＸＹ分別不大，在醫學的教科書，一般都歸於Klinefelter Syndrome一目當中。一般而言，越多ｘ，智商可能會越低。當然隨著醫學的發展，每一種疾病都可能會再有細分的情況。
有一個基本上不會在專科考試出現的疾病，就是XYY Syndrome。大約每一千個男仔就有一個病例。由於很多XXY Syndrome的病人只是部份細胞有四十七條染色體，而其他細胞為正常的四十六條染色體（ＸＹ），有學者就質疑ＸＹＹ是否應被另外劃分為一個特別的疾病。ＸＹＹ的男士一般會較高（數cm），智商一般沒有太明顯的分別（除了少數個案）。
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我從來不能別人的疾病來開玩笑，因為有一天你也有機會成為病人。疾病又或缺憾，從來不應該被看為罪過的報應，這是主耶穌也非常肯定的一個要點。
可是站在以審判萬民為樂為任的教徒角度，當一個人身患惡疾，又或當家族出現了健康上的不幸，就是教徒們向他們宣告「你有罪了，你要悔改」信息的好時機。
疾病和缺憾，的而且確會帶來罪惡感，不少人會問「我做錯了什麼，為什麼不幸的事會發生在我和我家人身上？」，世人為求對這問題有所解釋，於是會透過宗教、哲學等層面去回應這問題。
從前科技醫療不是太發達，產前檢查也不太準確，當一個母親誕下ＢＢ時被發覺有異常的輪廓（DYSMORPHIC FEATURE），很多人就會歸咎於母親本身的過錯，傳統社會認為生下一個怪嬰，責任不在男方，而這位可憐的母親，不單要背上可能有染的污名，甚至有機會被打入冷宮，又或成為被休的對象。即是沒有這種不幸，在家族上也不會有好的名聲。
聖經說自從一個人在母腹當中，上帝就認識他。這是基督教反對墮胎的其中一個基礎。由精子和卵子的結合，一直至嬰兒呱呱落地，理論上每一個生成過程都應該有上帝的保守。
可是，當被發現胚體的結構有機會成為畸胎後，準父母在宗教習面上是否還有權向上帝控訴，要求墮胎呢？教徒一般的答案都是：「上帝在他和你的家庭身上，會有美好的旨意」這類不近人情不負責任的廢話。
每一個人或多或少都會帶著基因上的缺憾，很多時要在出生後數十年都會發現，如果你帶著的缺憾基因是隱性的（recessive），甚至你在這一生以及下一代都不會知道。
對嬰兒的出生狀態有即時可見影響的，多為染色體數目異常的疾病，像大家所熟識的唐氏綜合症（Down's syndrome），就是因為第廿一組的染色體有三條之故（正常應為兩條）。近年來社會大眾對他們開始有所接納，不過他們隔入社會的進度仍然非常緩慢。
性染色體錯配的疾病，很多時候未必在出生時可以見到有關的病變情況。簡單以言，女性的染色體是ＸＸ，而男性是ＸＹ。所以母親一定是把自己的Ｘ給了下一代，而父親則可以傳Ｘ或傳Ｙ。所以，如果一個母親永遠只是生男嬰，那一定絕非像傳統認為是母親的責任。（你看日本至妃因未能生男嬰而後繼香燈所帶來的壓力），因為是否生到男嬰，一定是取決於父親的問題）。
回想人類的文明，有多少母親比人誤解，甚至因生下「畸嬰」而被家庭或族群所害，回想這一段人類的文明發展，想起都心寒。
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一大堆延伸思考課題：有沒有４６ＹＹ症候群（46YY syndrome)呢？ＸＸ可不以是男性呢？（46XX MALE SYNDROME）？是什麼構成男女之別呢？甚麼是Ｘ染色體易裂症（Fragile X Syndrome）？為什麼美國和台灣在基因染色體學的公共教育比香港好上百倍呢？為什麼香港對染色體的疾病只有獵奇的心態，而非以科學方法正視呢？為什麼我們歧視那些與我們不同的人？為什麼被認為「有問題有病有缺憾」的（病）人一定只可以留在醫院和院舍呢？甚麼為指正常呢？是不是要把上帝這個ＱＣ（QUALITY CONTROL）炒了？
最後一條問題問自己：點解廿七歲人仲要讀書考試呢…
向那些照顧基因染色體突變子女的家長，以及參與特殊發展的治療師和共融教育的老師作致敬。
不要開玩笑吧﹖
46YY怎麼能活下去﹖肯定會胎死腹中。因為X有必需的基因。
46XX倒有可能是男的，如果Y染色體上決定男性的部分(SRY)轉移(translocation)到X的話。不過這是相當罕見的事。
關於男女之別，推薦時報出版《X染色體》和《Y染色體》兩本書。
Posted by
方潤 |
7/24/2006 08:57:00 上午